В Ростовской области количество пациентов, включенных в областной сегмент Федерального регистра граждан, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, за последние пять лет возросло в 1,8 раза. На начало июля 2024 года в регионе насчитывается 547 таких пациентов, включая 80 детей. Об этом «Деловой газете.Юг» сообщили в пресс-службе Миинздрава Ростовской области.
«По состоянию на 1 июля 2024 года в региональный сегмент Федерального регистра граждан, страдающих орфанными заболеваниями по 17 нозологиям, в перечень орфанных заболеваний включены сведения о 547 пациентах, в том числе 80 пациентах детского возраста», — прокомментировали в ведомстве.
По данным регионального минздрава, численность пациентов с редкими заболеваниями, включенных в региональный регистр, на 1 июля 2024 года по сравнению с 1 января 2023 года увеличилась на 45 человек, включая семерых детей.
Самыми распространенными орфанными заболеванием в Ростовской области стали нарушения обмена ароматических аминокислот — классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии, идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура — синдром Эванса, легочная гипертензия и нарушения обмена меди — болезнь Вильсона.
Ранее «Деловая газета.Юг» сообщала, что в университете «Сириус» будут производить лекарства от редких заболеваний. Для этих целей на федеральной территории уже в 2024 году собираются открыть «производственную аптеку». Среди изготавливаемых лекарств будут и препараты от редких заболеваний, например, спинальная мышечная атрофия или миодистрофия Дюшенна.